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CÓDIGO |
BIOT |
MATERIAL |
papel filtro - sangue |
SINÔNIMO |
Deficiência de Biotinidase |
VOLUME |
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MÉTODO |
Fluorimetria |
VOLUME LAB. |
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ROTINA |
2ª e 5ª feira |
RESULTADO |
3 dias |
TEMPERATURA |
Refrigerado |
COLETA |
Colher do pezinho uma gota de sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar envolver em papel alumínio. |
INTERPRETAÇÃO |
Uso: diagnóstico de deficiência da biotinidase. A deficiência da biotinidase é uma doença hereditária autossômica recessiva, que pode ocorrer na forma profunda ou parcial. A forma profunda é caracterizada por achados cutâneos e neurológicos, episódios epilépticos, hipotonia, atraso de desenvolvimento, etc. Os sintomas da forma parcial podem ser os mesmos, com menor intensidade. Os sintomas geralmente melhoram após o diagnóstico e a suplementação dietética com biotina. O diagnóstico se faz atualmente a partir da triagem neonatal (teste do pezinho). Resultados alterados para biotinidase devem ser confirmados com este teste. Indivíduos afetados com a forma profunda geralmente possuem atividade enzimática inferior a 10% do valor mínimo referencial, enquanto que indivíduos afetados pela forma parcial apresentam 10-30% de atividade. Testes de triagem neonatal, por sua natureza de triagem, podem resultar falsos positivos, e este teste confirmatório tem muita importância na decisão terapêutica. Alguns medicamentos podem afetar a atividade enzimática no sangue, e testes alterados devem ser confirmados sem o fator farmacológico, quando se suspeita desta interferência. |
REFERÊNCIA |
Negativo , , |