BRCA

Sangue total com EDTA

Propensão ao cancêr de mama e ovário

10.0 mL

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e Sequenciamento

10.0 mL

Diária

20 dia úteis

Temperatura ambiente

Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar em temperatura ambiente. Enviar questionário preenchido. (disponível no site Alvaro na área de downloads)

BRCA1 - 185 delAG - Esta mutação consiste na deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 5382 insC - Esta mutação consiste na inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT - Esta mutação consiste na deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos.

Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação ,Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação ,Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação ,Observações: ,1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ,ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e ,BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas ,ao longo desses genes forma caracterizadas e ,associadas ao desenvolvimento desses tumores. ,2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são ,originários da Europa central e oriental, três ,mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui- ,to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a ,2,5% dos indivíduos. ,3 - A presença de qualquer uma dessas mutações ,(mesmo na forma heterozigota) determina nas ,mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de ,cancêr de mama ou de ovário em relação a popula- ,ção geral. Nos homens, as mutações respondem por ,um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou- ,tros tumores, como cancêr de próstata e intestino. ,4 - Como existem várias outras mutações ass