C282

Sangue total com EDTA

Hemocromatose

5,0 mL

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em Tempo Real - Sistema FRET

5,0 mL

Diária

15 dias

Sob refrigeração

Jejum não necessário. Coletar sangue total com EDTA e manter refrigerado. A amostra tem que ser processada antes de 48 horas.

Uso : O teste molecular para identificação das mutações da HH é recomendado para confirmação do diagnóstico (em casos suspeitos e/ou duvidosos) e para o diagnóstico nos casos onde ainda não houve desenvolvimento de sobrecarga de ferro (crianças, adultos jovens e mulheres). A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando 1 em cada 200 ou 400 indivíduos na população geral. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia. Pela alta frequência da hemocromatose na população e pelo tratamento simples, tem havido propostas de que seja iniciada a triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo. Estudando o gene HFE em pacientes com HH, foram identificadas 2 mutações: C282Y e H63D (responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes).A mutação C282Y torna a proteína HFE incapaz de se associar com a b 2-microglobulina, que, portanto, não é expressa na membrana celular levando a um aumento significativo e permanente da afinidade do receptor de transferrina. Na proteína com a mutação H63D, a associação com b 2-microglobulina ocorre, mas há uma perda parcial de função o que leva a aumento discreto da afinidade do receptor de transferrina.

Ausência de mutação ,Atenção: Desde o dia 01/12/2009 incluimos na ,pesquisa de mutações de hemocromatose a pesquisa ,da mutação S65C.