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Exames

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FENILCETONÚRIA (Pesquisa)

CÓDIGO

FENILCE

MATERIAL

urina

SINÔNIMO

Fenilalanina urinária

VOLUME

10 mL

MÉTODO

Cloreto Férrico Aquoso

VOLUME LAB.

10 mL

ROTINA

Diária

RESULTADO

24 horas

TEMPERATURA

Sob refrigeração

COLETA

Colher preferencialmente a 1ª urina da manhã ou com intervalo de 4 horas entre as micções. Fazer higiene da genitalia com água e sabão, secar, desprezar o 1o jato de urina e coletar o jato médio.

INTERPRETAÇÃO

Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.

REFERÊNCIA

Negativa ,Metodologia desenvolvida e validada pelo ,Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas.