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Exames

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GALACTOSE TOTAL

CÓDIGO

GALA

MATERIAL

papel filtro - sangue

SINÔNIMO

galactosemia

VOLUME

Papel filtro

MÉTODO

Fluorimétrico

VOLUME LAB.

Papel filtro

ROTINA

2ª e 5ª feira

RESULTADO

3 dias

TEMPERATURA

Sob Refrigeração

COLETA

Colher do pezinho uma gota de sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio.

INTERPRETAÇÃO

Uso: monitoramento de dieta de pacientes com galactosemia; avaliação e diagnóstico de galactosemia. A galactosemia é uma patologia metabólica, causada pela deficiência de pelo menos uma das três enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, resultando em valores elevados de galactose plasmática com conseqüente atraso no desenvolvimento da criança. A enzima mais freqüentemente envolvida é a galactose-1-fosfato-uridiltransferase. A patologia é acompanhada por diarréia e vômito. A remoção da galactose da dieta pode prevenir a presença de sintomas. Se não tratada, pode evoluir para cegueira, cirrose e retardo mental. A dosagem da galactose-1-fosfato intraeritrocitária permite o auxílio ao diagnóstico, bem como a presença de níveis elevados pode estar associada à dieta mal conduzida.

REFERÊNCIA

Inferior a 10 mg/dL