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Exames

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Microdeleções do Cromossomo Y - Detecção

CÓDIGO

MICRODEL

MATERIAL

Sangue total com EDTA

SINÔNIMO

VOLUME

10,0 mL

MÉTODO

PCR - Multiplex

VOLUME LAB.

10,0 mL

ROTINA

Diária

RESULTADO

15 dias úteis.

TEMPERATURA

Refrigerado

COLETA

O material deve ser processado em até 48 horas após a coleta, devido a baixa estabilidade da amostra.

INTERPRETAÇÃO

Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 20 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides

REFERÊNCIA

Ausência de Microdeleções ,Obs.: Análise de 20 loci do braço longo do cromos- ,somo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, ,AZFc e AZFd.