MUTC677T

Sangue total com EDTA

C677T / A1298C da Metilenotetrahidrofolatoredutase

10.0 mL

PCR em Tempo Real - Sistema FRET

10.0 mL

Diária

25 dias

Refrigerado

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Enviar Refrigerado (4 - 8°C)

O teste molecular permite a identificar as duas principais mutações no gene MTHFR responsáveis pela diminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene. O genótipo 677T/T e/ou 1298C/C estão associados com a redução da atividade enzimática da proteína MTHF promovendo um aumenta na concentração de homocisteína plasmática e aumentando o risco de doenças cardiovasculares. Portadores de somente um alelo para uma das mutações são assintomáticos, mas a associação das duas mutações em heterozigose podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares. Significado Clinico: A presença dos SNPs 677C>T e 1298A>C no gene MTHFR estão associados a alterações no metabolismo do folato. A redução da atividade enzimática causada por esses polimorfismos podem levar a trombose arterial, arteriosclerose e doenças do coração. Eles também estão relacionados a muitos tipos de cânceres.

Ausência da mutação ,Nota: A partir de 20/01/11 foi incluído no exame ,a mutação A1298C do Gene MTHFR.