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CÓDIGO |
MUTFLT |
MATERIAL |
Sangue total com EDTA |
SINÔNIMO |
LMA |
VOLUME |
5,0 mL |
MÉTODO |
Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático |
VOLUME LAB. |
5,0 mL |
ROTINA |
Diária |
RESULTADO |
15 dias |
TEMPERATURA |
Sob refrigeração |
COLETA |
Jejum não necessário. Coletar sangue total com EDTA e manter refrigerado. A amostra tem que ser processada antes de 48 horas. |
INTERPRETAÇÃO |
O gene FLT3 codifica um receptor quinase de tirosina, expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene inlcuem a duplicação interna em tandem (ITD), presente em cerca de 20% dos casos, ou sua deleção ou inserção, observadas mais raramente (<10%). Na leucemia mielóide aguda (LMA), o achado de tais alterações tem importância prognóstica. A presença da ITD em LMA confere prognóstico desfavorável, caracterizado por menor duração de remissão completa, menor sobrevida livre de doença e menor sobrevida global, exceto para pessoas com mais de 60 anos, devido ao fato de esses pacientes habitualmente apresentarem outros comemorativos. Vale lembrar que a ITD é raramente encontrada em crianças. - A pesquisa de FLT3/ITD vem sendo preconizada especialmente para os casos de LMA com cariótipo normal. As 23 mutações que podem ser encontradas são: deltaF508, deltaI507, W1282X, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, R117H, 621+1G>T, N1303K, R334W, R347P, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, A455E, R1162X, 3659delC, 2789+5G>A, 2184delA, 3120+1G>A, 1898+1G>A. |
REFERÊNCIA |
Mutação não detectada , |