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Exames

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TESTE DO PEZINHO - MCAD

CÓDIGO

PEMCDA

MATERIAL

papel filtro - sangue

SINÔNIMO

Def. de Acil CoA Desidrogenase de Cadeia Média

VOLUME

Papel filtro

MÉTODO

Espectrometria de Massas em Tandem

VOLUME LAB.

Papel filtro

ROTINA

2ª feira

RESULTADO

10 dias úteis

TEMPERATURA

Sob refrigeração

COLETA

Colher do pezinho uma gota de sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Recomendações : * Coletar a amostra do calcanhar (conforme os procedimentos de coleta) preenchendo todos os círculos frente e verso; * Coletar somente em papel de filtro do tipo S&S 903; * Após a coleta deixar secar por aproximadamente duas horas à temperatura ambiente, envolver em papel laminado e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.

INTERPRETAÇÃO

Exames realizados : Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia (dentre elas Tirosinemia e Doença do Xarope de Bordo) o Distúrbios das Acilcarnitinas (incluindo Distúrbios dos Ácidos Orgânicos e Oxidação dos Ácidos Graxos, entre eles o MCAD)

REFERÊNCIA

Normal ,MCAD - Deficiencia Desidrogenase dos Acil-Coa , de Cadeia Media ,Obs. Resultados do rastreamento neonatal não podem ,ser consideradas como diagnósticos. Avaliação cli- ,nica e exames complementares são obrigatórios para ,sua confirmação. Um resultado normal não exclui a ,possibilidade das doenças mencionadas.